時(shí)隔12年50多位專家共同編寫，

新版指南更新！

隨著近10年來對(duì)亨廷頓病的治療研究逐漸深入，鑒于當(dāng)前形勢(shì)發(fā)展和臨床需求，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院吳志英教授歷時(shí)兩年?duì)款^引入50余位專家共同編寫《中國亨廷頓病診治指南2023》，以更好地規(guī)范和指導(dǎo)亨廷頓病的臨床診療。

一、優(yōu)先推薦丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治療

《中國亨廷頓病診治指南2023》對(duì)于藥物可及性和物理治療建議等做出了跨越式更新。在診治藥物方面，對(duì)亨廷頓病患者的舞蹈樣動(dòng)作，優(yōu)先推薦丁苯那嗪或氘丁苯那嗪治療，服藥期間注意抑郁表現(xiàn)、肝功能異常及QT延長等不良反應(yīng)（Ⅰ級(jí)推薦，B級(jí)證據(jù)）。

氘丁苯那嗪（安泰坦 ?）是梯瓦制藥研發(fā)的用于治療與亨廷頓病（HD）有關(guān)的舞蹈病及成人遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙（TD）的創(chuàng)新藥物，也是全球首個(gè)獲批的氘代藥物。其氘代技術(shù)賦予了藥物活性成分良好的藥代動(dòng)力學(xué)曲線，從而在降低給藥頻率的基礎(chǔ)上，對(duì)亨廷頓舞蹈病和成人遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙展現(xiàn)出良好的療效、安全性和耐受性。氘丁苯那嗪于2020年正式獲批，同年被納入國家醫(yī)保，顯著提高了藥物可及性和可負(fù)擔(dān)性，加速惠及中國患者。

二、推動(dòng)線上“亨廷頓病就診地圖”

在罕見病領(lǐng)域深耕30余年的吳志英教授深知罕見病患者長期面臨就診難、治療難，以及醫(yī)療信息和資源不均衡等現(xiàn)實(shí)困境，于是聯(lián)合50余位專家以新版指南為基礎(chǔ)，推動(dòng)線上“亨廷頓病就診地圖”信息共建和資源共享，幫助患者走上求醫(yī)問藥“高速路”。

“亨廷頓病就診地圖”是阿里健康 “罕見病就診地圖”的重要組成部分。經(jīng)過各方優(yōu)勢(shì)資源整合，在支付寶首頁搜索“患者援助”進(jìn)入“罕見病就診地圖”，即可快速精準(zhǔn)地了解和尋找各地罕見病相關(guān)醫(yī)院和醫(yī)生信息?！昂币姴【驮\地圖”的便捷可及，也讓公眾有機(jī)會(huì)揭開罕見病的“面紗”，從而提升社會(huì)對(duì)于罕見病的認(rèn)知度。

在“罕見病就診地圖”搭建過程中，長期深耕中樞神經(jīng)系統(tǒng)領(lǐng)域疾病的梯瓦，始終貫徹“在中國，為中國”戰(zhàn)略，攜手產(chǎn)學(xué)研多方資源推動(dòng)亨廷頓病科普和罕見病地圖的普及，為中國患者提升生活質(zhì)量貢獻(xiàn)力量。

參考文獻(xiàn)：

①中華人民共和國國家衛(wèi)生健康委員會(huì)官網(wǎng)，《罕見病診療指南（2019年版）》

②風(fēng)信子亨廷頓舞蹈癥關(guān)愛中心，《2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調(diào)研報(bào)告》