“希望她能像正常孩子一樣長(zhǎng)大成人?！被加行∨滞C合征的小西寶（化名）接受資助和治療后，這是媽媽對(duì)女兒最大的期待。目前，小西寶的身高、體重已達(dá)到周歲孩子的正常標(biāo)準(zhǔn)。中國(guó)紅十字基金會(huì)于2019年7月啟動(dòng)的 “罕見病關(guān)愛行動(dòng)”實(shí)施兩年來，已累計(jì)救助超過900名像小西寶這樣的罕見病患者，開展罕見病相關(guān)科普超過4萬人次受益，為患者家庭帶去希望。

2019年7月2日，中國(guó)紅十字基金會(huì)“罕見病關(guān)愛行動(dòng)”啟動(dòng)。

數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)已發(fā)現(xiàn)超過1400種罕見病，患者總?cè)藬?shù)約2000萬人。多年來，中國(guó)紅十字基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“中國(guó)紅基會(huì)”）持續(xù)關(guān)注罕見病患者群體，2014年起先后對(duì)小胖威利綜合征、馬凡綜合征、遺傳性大皰性表皮松解癥、克羅恩病等多種罕見病患者開展救助，助力解決患者治療難、用藥貴等難題。中國(guó)紅基會(huì)“罕見病關(guān)愛行動(dòng)”啟動(dòng)以來，致力于從人道救助、醫(yī)師培訓(xùn)、平臺(tái)搭建、科普宣傳等方面進(jìn)一步推進(jìn)罕見病救助工作。

人道救助為罕見病患者帶去希望

2020年10月，中國(guó)紅十字基金會(huì)開展罕見病患者探訪。

中國(guó)紅基會(huì)成長(zhǎng)天使基金圍繞小胖威利綜合征開展患兒資助、義診科普、家庭指導(dǎo)服務(wù)等工作，截至目前已接受小胖威利綜合征患者申請(qǐng)共計(jì)158人，完成資助138人次。中國(guó)紅基會(huì)孫立忠心血管健康公益基金為馬凡綜合征等心血管相關(guān)罕見病患者提供2萬元至5萬元不等的資助，從2019年至今已資助10名馬凡綜合征患者。

中國(guó)紅基會(huì)徐榮祥再生生命公益基金于2019年啟動(dòng)“關(guān)愛蝴蝶寶貝計(jì)劃”公益項(xiàng)目，為遺傳性大皰性表皮松解癥患兒捐贈(zèng)家庭護(hù)理醫(yī)藥費(fèi)、護(hù)理敷料和營(yíng)養(yǎng)品等，共資助176名罕見病患者。

2020年5月，中國(guó)紅基會(huì)與西安楊森制藥有限公司共同發(fā)起“關(guān)愛免疫患者——喜悅同行患者捐贈(zèng)項(xiàng)目”，針對(duì)低收入克羅恩病患者實(shí)施藥品捐贈(zèng)、患者教育、患者隨訪管理等系列關(guān)愛援助，已向654名克羅恩病患者捐贈(zèng)價(jià)值4791萬元的生物制劑。

醫(yī)師培訓(xùn)提升罕見病診療水平

隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，部分罕見病患者在經(jīng)過規(guī)范診斷和治療后，可以回歸家庭、社會(huì)，正常生活。前提是臨床醫(yī)生能夠早期識(shí)別、準(zhǔn)確診斷、規(guī)范治療。許多臨床醫(yī)生對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)有限，加之罕見病種類眾多，常常累及多系統(tǒng)、多臟器，是臨床跨學(xué)科的難題，這給醫(yī)生診斷和治療帶來更大的困難。

中國(guó)紅基會(huì)聯(lián)合中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)、北京大學(xué)第一醫(yī)院等舉辦罕見病醫(yī)師培訓(xùn)班，已為百余名多個(gè)學(xué)科的臨床醫(yī)生進(jìn)行培訓(xùn)。罕見病醫(yī)師培訓(xùn)對(duì)于規(guī)范罕見病臨床診治，提高臨床醫(yī)生對(duì)于罕見病的認(rèn)知度，降低誤診漏診率等方面具有重要意義。

搭建平臺(tái)建立信息共享機(jī)制

2021年6月，中國(guó)紅十字基金會(huì)與武田中國(guó)達(dá)成新戰(zhàn)略合作，推進(jìn)罕見病診療生態(tài)體系再升級(jí)。

2020年5月，中國(guó)紅基會(huì)與武田中國(guó)在炎癥性腸?。↖BD）患者關(guān)愛領(lǐng)域達(dá)成戰(zhàn)略合作，打造“常相伴·全病程線上關(guān)愛中心”數(shù)字平臺(tái)，目前已為2292名克羅恩病患者提供服務(wù)，讓中國(guó)更多的克羅恩病患者獲得高效的全病程管理。2021年6月，中國(guó)紅基會(huì)與武田中國(guó)進(jìn)一步擴(kuò)展罕見病關(guān)愛領(lǐng)域合作，共同打造基于罕見病患者實(shí)際需求的全方位診療方案，通過開展醫(yī)生教育、患者教育關(guān)愛等系列活動(dòng)和項(xiàng)目，促進(jìn)我國(guó)在遺傳性血管性水腫、法布雷病，戈謝病等特定罕見病領(lǐng)域的發(fā)展，提高患者創(chuàng)新藥物可及性和全病程管理能力，推進(jìn)我國(guó)罕見病診療生態(tài)體系再升級(jí)。

科普宣傳倡導(dǎo)公眾正確認(rèn)識(shí)罕見病

隨著社會(huì)對(duì)罕見病困難群體的關(guān)注，一些罕見病為公眾所熟知，但更多的罕見病患者依舊是經(jīng)常被公眾忽視的群體，面臨融入社會(huì)難、工作難等困境。面對(duì)社會(huì)公眾加大罕見病的科普宣傳是目前的迫切任務(wù)。

中國(guó)紅基會(huì)成長(zhǎng)天使基金聯(lián)合國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院共同編制《小胖威利綜合征家長(zhǎng)指導(dǎo)手冊(cè)》，為1700個(gè)家庭提供相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)和看護(hù)指導(dǎo)建議，拍攝科普宣傳片《星空漫游者》讓更多公眾了解該疾病，減少歧視。中國(guó)紅基會(huì)徐榮祥再生生命公益基金推出宣傳片《生命的感恩》展現(xiàn)患者生活現(xiàn)狀和對(duì)健康生命的向往，征集“蝴蝶寶貝”的美術(shù)、舞蹈、朗誦等作品，展示患兒不屈不撓、熱愛生活的正能量。中國(guó)紅基會(huì)“關(guān)愛免疫患者——喜悅同行患者捐贈(zèng)項(xiàng)目”舉辦克羅恩病患者教育會(huì)529場(chǎng)，20790人受益；通過互聯(lián)網(wǎng)開展科普宣教活動(dòng)，發(fā)布患教視頻146個(gè)，服務(wù)用戶22698人次；聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院開展“IBD患者生存質(zhì)量及疾病影響相關(guān)調(diào)研”，為改善患者生活供科學(xué)的指導(dǎo)意見和建議。

罕見病救助是一項(xiàng)繁雜且需要長(zhǎng)期堅(jiān)持的工作。中國(guó)紅基會(huì)將繼續(xù)攜手更多社會(huì)愛心力量，通過開展項(xiàng)目宣傳、知識(shí)科普、資助幫扶、課題研究等活動(dòng)，為罕見病群體提供人道救助和服務(wù)，共同推動(dòng)我國(guó)罕見病診療領(lǐng)域的建設(shè)和發(fā)展。