2025年2月28日是第18個國際罕見病日。2025年，也是蔡磊與“漸凍癥”的第六個年頭。2019年，時任京東集團副總裁的蔡磊被確診“漸凍癥”，從商業(yè)精英到罕見病患者，再到科研推動者，蔡磊的人生軌跡因一場罕見病而徹底改變。

漸凍癥，學(xué)名為肌萎縮側(cè)索硬化癥（英文簡寫ALS），是運動神經(jīng)元病的一種?；颊叽竽X、腦干和脊髓中的運動神經(jīng)細胞受到侵襲，肌肉逐漸萎縮無力，最終癱瘓，身體如同被逐漸凍住。這種被稱為“世界五大絕癥之首”的疾病，目前尚無有效治療方法，患者的生存期通常只有3到5年。

漸凍癥的復(fù)雜性和罕見性使得科研進展充滿挑戰(zhàn)。漸凍癥的異質(zhì)性非常強，每個患者的病情發(fā)展速度和癥狀表現(xiàn)都存在巨大差異。盡管全球科研人員不懈努力，取得了一些階段性成果，但距離徹底攻克漸凍癥，仍有很長的路要走。

自2019年確診以來，蔡磊沒有被病魔擊垮，反而以超乎常人的勇氣和毅力，投身于漸凍癥的科研和公益事業(yè)。他調(diào)動了全部資源，積極推動藥物研發(fā)，搭建了全球最大的漸凍癥患者科研平臺，注冊了超過1.5萬名患者。他還帶頭并聯(lián)合病友志愿捐獻腦組織和脊髓組織，為科研提供寶貴樣本。為了填補科研資金缺口，蔡磊與妻子段睿創(chuàng)立了“破冰驛站”直播間，通過直播科普漸凍癥知識并籌集資金。

在蔡磊的推動下，漸凍癥科研取得了顯著進展。2024年，部分基因類型的研究已進入I期臨床試驗階段，為漸凍癥治療帶來了新希望。過去一年中，蔡磊為科研投入超過4000萬元，其中對外科研捐助資金總額超3000萬元。中國漸凍癥患者中最多的兩個基因類型的救治被全面突破，10條藥物管線進入臨床試驗階段。他還積極推動法律、倫理和經(jīng)濟層面的改革，試圖為罕見病患者創(chuàng)造更好的治療環(huán)境。

2024年11月，蔡磊參與漸凍癥相關(guān)研究成果會議。本文圖片均為受訪者提供

如今，這場戰(zhàn)爭還未出現(xiàn)勝利的曙光，蔡磊依然是這場戰(zhàn)斗中的“戰(zhàn)士”，不休不止地投入漸凍癥救治的工作，但他的身體狀況已不容樂觀。過去一年，蔡磊遭遇兩次感冒，一度住進重癥監(jiān)護室。2025年初，他的病情再次惡化，雙臂完全癱瘓，即使攙扶也站立不穩(wěn)，睡覺時必須依賴呼吸機維持生命。近日，他在社交媒體上表示，他的肌肉質(zhì)量較過去減少了約30斤，臉部也因長時間服用激素藥物而顯得浮腫。

盡管他的身體機能已經(jīng)嚴重衰退，他仍然堅持在網(wǎng)絡(luò)上分享自己和團隊的科研合作進展，用自己的經(jīng)歷鼓勵同樣患有漸凍癥的病友們不要放棄希望。

今年1月，26歲的漸凍癥患者陳靜雯發(fā)視頻向蔡磊求助。她是SOD1基因型漸凍癥患者，確診一年來，體重已降至70多斤。蔡磊及團隊多方尋找支持，但陳靜雯病情迅速惡化，已不符合臨床試驗入組條件。她的困境引發(fā)了蔡磊的進一步思考：“陳靜雯是成千上萬漸凍癥患者的縮影，他們中的大多數(shù)人，都無法負擔(dān)每年140萬元的進口藥，而多種正在臨床試驗的新藥，也需要層層要求才能入組?！?/p>

“得益于國家醫(yī)保體系的健全與藥物引進制度的不斷優(yōu)化，那些二十年前困擾我們的難題，如今已得到了顯著的改善。然而，95%罕見病患者群體依然面臨的是無藥可治的境地，困難遠不止于進口藥價格高昂無法負擔(dān)的問題?！苯衲?月22日，蔡磊在回應(yīng)《我不是藥神》原型陸勇的新年祝福時，也針對罕見病患者群體的現(xiàn)狀發(fā)聲。

“在參與罕見病藥物研發(fā)的過程中，始終面臨著生命權(quán)與法律相互碰撞的情況。”今年2月，蔡磊接受了澎湃新聞（www.thepaper.cn）的文字采訪。如今，開口說話對他而言已是一項挑戰(zhàn)，他的舌頭和嘴唇已出現(xiàn)萎縮，吃飯時必須全神貫注，稍有不慎就會被嗆到，引發(fā)劇烈咳嗽。一場普通的感冒都可能讓他住進重癥監(jiān)護室。

盡管蔡磊自己也面臨著疾病的“吞噬”，但他始終保持著樂觀和堅定的信念?！吧诘褂嫊r，與其等死，不如戰(zhàn)斗！”去年12月30日，蔡磊在央視新聞首臺AIGC晚會《AI奇妙夜》上，借助AI技術(shù)完成了一場演講。演講中他說，“近兩年，漸凍癥的攻克借力人工智能，找到了更多治療的新靶點，篩出了不少有潛力的藥物。去年我試戴人工智能喉重新發(fā)出清晰的聲音，非常興奮?！?/p>

今年1月1日，蔡磊發(fā)布了一封新年公開信。他在信中寫道：“未到絕境處，彼岸花不開?！泵鎸u凍癥的殘酷侵襲，蔡磊從未放棄過希望，他以自己的方式，繼續(xù)與病魔抗爭，同時推動著漸凍癥科研的前進。

如今，他仍每天工作十小時以上，他的堅持讓漸凍癥的研發(fā)進度不斷提速。新的一年，蔡磊還有太多規(guī)劃要完成：全力搭建漸凍癥科研AI大腦，研發(fā)可快速復(fù)制到每個家庭的漸凍癥護理體系，推進更加廣泛的科研合作與數(shù)據(jù)研究?！拔乙廊粓猿秩σ愿暗墓ぷ鳡顟B(tài)。醫(yī)生已經(jīng)勸我好多次了，但我難以停歇，因為那么多病人無比焦急和絕望?！?/p>

蔡磊需要攙扶才能勉強走路和站立。

“天無絕人之路，要全力以赴，不放棄”

澎湃新聞：今年是您與漸凍癥抗爭的第六年了，您現(xiàn)在的身體狀況如何？每天工作安排大概是什么情況？

蔡磊：現(xiàn)在，我的雙上肢已經(jīng)癱瘓，需要攙扶才能勉強走路和站立，久坐也變得非常困難。如果頭部垂下，我甚至無法自主抬起，必須依靠他人幫忙。呼吸功能也明顯減弱，白天休息和夜間睡覺時都需要佩戴呼吸機。說話變得越來越模糊，身邊的同事有時也難以聽懂我的話。吞咽方面，喝水需要借助注射器才能減少嗆咳，吃固體食物時也會出現(xiàn)嗆咳。

盡管身體狀況如此艱難，我依然堅持每天工作十個小時以上。由于腰背部肌肉萎縮，坐立變得非常艱難，每工作一個多小時，腰部就會疼痛難忍，需要經(jīng)常起身拍打腰部來緩解疼痛。

澎湃新聞：了解到您之前遇到了感染流感的危險情況，流感這類感染性疾病是不是對漸凍癥患者的影響很大？冬春流感頻發(fā)，現(xiàn)在您和家人是怎樣防護保證安全的？

蔡磊：是的，對于漸凍癥患者，尤其是中晚期患者來說，感染流感等呼吸道疾病是非常危險的。由于肌肉萎縮和呼吸衰竭，我們很難自主咳痰，一旦發(fā)生痰堵，可能會危及生命。所以，即使是普通的感冒，也可能給漸凍癥患者帶來致命的威脅。

為了應(yīng)對冬春季節(jié)流感頻發(fā)的情況，我和家人、同事們采取了一系列嚴密的防護措施。我目前獨立辦公，避免與同事直接接觸，同時也和家人分開居住，減少感染的風(fēng)險。對于每天和我一起工作的同事以及來訪者，他們都主動佩戴口罩并消毒。

我非常感激家人和同事們?yōu)榱宋业慕】邓冻龅呐蜖奚?，也希望我們能夠早日?zhàn)勝疾病，讓生活回歸正常。

澎湃新聞：從您最初得知病情到全身心投入漸凍癥的研究，回憶您的心路歷程，現(xiàn)在是否有一些新的感受？

蔡磊：回顧過去，我大概總結(jié)了一下過去幾年的心路歷程：

2019年：宣判死刑，決定再戰(zhàn)；

2020年：勤學(xué)惡補，架構(gòu)搭建；

2021年：四面出擊，瘋狂合作；

2022年：悲壯決絕，難以為繼；

2023年：人才匯集，直播助力；

2024年：急速推進，全球合作。

我的感受主要是在強化——天無絕人之路，要全力以赴，不放棄。從最初被宣判為世界五大絕癥之首，毫無辦法，到通過創(chuàng)新和非常規(guī)的方式增加希望；從2022年彈盡糧絕，賣房賣車，志愿捐獻遺體，到通過直播持續(xù)努力使得科研投入重新啟航；從數(shù)年上百條臨床前和臨床管線的全部失敗，難以找到新方向，到人工智能技術(shù)用于科研和藥物研發(fā)的逐漸可用。一直在失敗，但持續(xù)努力永不放棄，會發(fā)現(xiàn)前方還有星光為你閃耀。

2024年12月，蔡磊與中國醫(yī)學(xué)血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）開展科研合作并舉行捐贈儀式。

澎湃新聞：您在2024年投入了超過4000萬元用于漸凍癥的科研，并推動了10條藥物管線進入臨床試驗階段?，F(xiàn)在漸凍癥的攻克借力人工智能，也找到了更多治療的新靶點，篩出了不少有潛力的藥物。目前這些項目中有哪些令人振奮的突破和方向？

蔡磊：2024年的最新進展包括：團隊有幸攜手諸多杰出科學(xué)家、頂尖科研單位、生物科技公司及醫(yī)院，共同成立8家聯(lián)合實驗室。同時，我們在全球范圍內(nèi)深化科研交流與合作，與超過70位卓越教授及其精英團隊、60余家專業(yè)科研機構(gòu)及生物醫(yī)藥公司建立了緊密聯(lián)系，部分合作更是邁向了更深層次。

在多方力量的精誠協(xié)作下，我們成功促進了10條藥物管線進入臨床階段，漸愈互助之家科研平臺的患者注冊量已突破15000人，同時，人工智能專家和自主數(shù)據(jù)整合分析平臺的搭建工作也已順利啟動。此外，為表彰與激勵科研人才，我們特別設(shè)立了“生命科學(xué)破冰獎”及“破冰獎學(xué)金”，并已完成了首批獎項的頒發(fā)。

目前最令人振奮的突破是李龍承博士及其團隊在SOD1和FUS基因型漸凍癥藥物方面獲得重大成果。我非常自豪這也是我們一起合作和推動的，用于治療SOD1基因型的藥物RAG-17已進入一期臨床階段，用于治療FUS基因型的藥物RAG-21也成功獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）授予的孤兒藥資格。臨床數(shù)據(jù)顯示，RAG-17切實改善了患者的生存狀況，有效延緩甚至可能終結(jié)疾病進程，SOD1患者生命救治的目標基本實現(xiàn)。為此，我們頒發(fā)了獎金500萬元的生命科學(xué)破冰獎，以致敬李龍承博士及其團隊的不懈努力。

2024年12月30日，蔡磊和段睿為李龍承博士頒發(fā)生命科學(xué)破冰獎。

澎湃新聞：您建立了全球最大的漸凍癥患者科研數(shù)據(jù)平臺，患者注冊量已突破15000人。這些患者如何參與到科研中？他們的貢獻對研究有多大幫助？

蔡磊：截至2024年12月，漸愈互助之家平臺已發(fā)展成為全球最大的漸凍癥科研大數(shù)據(jù)平臺，注冊患者數(shù)量突破15000人，年度新增上傳病歷資料的患者近4000人。這一龐大的患者群體不僅展現(xiàn)了漸凍癥患者團結(jié)一致、積極抗爭的精神，更為漸凍癥研究提供了前所未有的數(shù)據(jù)支持。

患者通過平臺上傳詳細的病歷資料，包括病史、癥狀、治療記錄等，這些數(shù)據(jù)為科研人員提供了豐富的研究素材。基于這些真實世界數(shù)據(jù)，研究人員能夠更深入地分析疾病的發(fā)展規(guī)律、探索潛在的治療靶點，并加速藥物研發(fā)進程。此外，在患者的積極參與下，平臺有效提升了臨床研究的招募效率，多條臨床管線的入組申報人數(shù)已達到數(shù)，顯著縮短了臨床試驗的周期，為藥物和治療方案的快速驗證提供了有力支持。

除此之外，還有許多病友主動貢獻出自己的血液、腦脊液、遺體腦脊髓組織、ips類器官等等。這些珍貴的樣本對于科研來說意義非凡，能夠幫助科研人員從不同角度、不同層面去深入研究漸凍癥，進一步加快科研工作的整體進展，讓攻克漸凍癥難題的希望變得更大。

蔡磊仍堅持每天工作十個小時以上。

“罕見病患者為人類進步承擔(dān)了小概率事件”

澎湃新聞：“蔡磊破冰驛站”抖音賬號粉絲數(shù)量現(xiàn)已突破500萬，從一開始的在線人數(shù)通常只有幾甚至幾十人到如今龐大的粉絲量，您如何看待越來越多人對漸凍癥等罕見病的關(guān)注？您希望公眾如何參與到漸凍癥的抗爭中？

蔡磊：這一變化反映了公眾對漸凍癥等罕見病的關(guān)注度顯著提升。首先，漸凍癥雖然是罕見病，但是與阿爾茨海默病、帕金森病同屬于神經(jīng)退行性疾病。截至目前，全球約有50萬漸凍癥患者，帕金森病和阿爾茨海默病在全球的患病人數(shù)分別為1000萬以上和5000萬以上。漸凍癥的攻克將對所有神經(jīng)退行性疾病，甚至神經(jīng)科學(xué)的研究具有重大意義。

另外，罕見病并不罕見。美國科學(xué)家在一項最新研究中，發(fā)現(xiàn)了超過2.7億個以前未報道過的基因變異。目前已知的罕見病已超過7000種，全球罕見病患者人數(shù)超過3億人。罕見病患者為人類的進步極大地承擔(dān)了風(fēng)險和病痛，他們承擔(dān)了小概率事件，每一種罕見病的攻克都是人類醫(yī)學(xué)的巨大突破。希望大家在關(guān)注漸凍癥的同時也能更多關(guān)注神經(jīng)科學(xué)和罕見病。

公眾需要堅持科學(xué)理念和方法論，支持科研，并共同認識真實世界數(shù)據(jù)研究的重要意義，共同推動科學(xué)的進步，這將關(guān)系每個人的健康和幸福生活。

澎湃新聞：如今您與70多位教授、60余家科研機構(gòu)和生物醫(yī)藥公司建立了緊密聯(lián)系。在推動科研合作過程中，您遇到的最大的困難是什么？又是如何克服的？

蔡磊：疾病本身方面，全世界200年依然病因不明，靶點不清；由于個體差異大且沒有藥效評價的生物標志物，也無法活體檢驗，藥效評價極其艱難。

為了克服這些困難，我們盡可能多地在全世界合作和探討，不局限在漸凍癥，全面關(guān)注包括帕金森、阿爾茨海默病，基因、免疫、代謝、細胞等所有可能的學(xué)科研究，探索可能的攻克路徑。

澎湃新聞：您曾提到，漸凍癥的進展速度很快，而藥物研發(fā)需要時間。罕見病藥物更是研發(fā)難度大、風(fēng)險高，面對這種時間上的緊迫性，您認為目前罕見病在科研和治療上有哪些困境？有哪些行動可以進一步推動罕見病的科研和治療？

蔡磊：隨著人類基因研究和技術(shù)的發(fā)展，使得大部分罕見病產(chǎn)生了被攻克的可能，但由于患者群體小，很多本可以被救治的生命因為缺乏關(guān)注和投入而無法得到救治，目前依然有95%的罕見病無藥可治。

要推動罕見病的科研和治療，首先要更廣泛地支持科學(xué)和科研工作，這是根本基礎(chǔ)。

其次，罕見病治療更多通過IIT（研究者發(fā)起的臨床研究）的形式，快速收集真實世界的數(shù)據(jù)，高效探索可能有效的治療方法。

還有，患者組織的主動而為非常重要，在歐美也是這樣?；颊呷后w不能僅僅只是等靠要，需要積極自救，貢獻我們的身體、數(shù)據(jù)、血液、腦脊液、遺體、蛋白和基因組學(xué)等，共同形成更高質(zhì)量、能夠有力支持科研的時間序列真實世界研究數(shù)據(jù)和樣本，共同為罕見病的治療和科研努力。

2025年1月1日，蔡磊發(fā)布了新年公開信。

“未到絕境處，彼岸花不開”

澎湃新聞：患者群體一直把您作為一個“希望的旗幟”，這對您來說意味著什么？是否也會有一些壓力？

蔡磊：這對我來說，意味著更多的責(zé)任和壓力，過去幾年來我一直超高強度拼搏，加上本身疾病在身，病情惡化發(fā)展更快了。即使現(xiàn)在身體非常艱難，四肢基本癱瘓，難以說話溝通，但依然堅持全力以赴的工作狀態(tài)。醫(yī)生已經(jīng)勸我好多次了，但我難以停歇，因為那么多病人無比焦急和絕望。

澎湃新聞：您在新年公開信中也提到“未到絕境處，彼岸花不開”。您對漸凍癥的未來治療充滿信心，這種信心來自哪里？您希望未來能為患者帶來哪些改變？您在自身治療和“漸凍癥”科研方面有哪些新的展望？

蔡磊：我的信心來自于AI的迅猛發(fā)展和生命科學(xué)時代的到來。在新年公開信里，我也提到了對 2025 年的展望：

第一，全力搭建漸凍癥科研AI大腦。這將是一個從理解現(xiàn)有ALS機制、分析多組學(xué)數(shù)據(jù)到實現(xiàn)全方位智能分析的系統(tǒng)，通過自建服務(wù)器24小時不間斷地訓(xùn)練和更新模型，用于全球論文、新聞、專利、臨床的智能閱讀、檢索和自動分析，進行懷疑式學(xué)習(xí)和推理，有望極速提升研究發(fā)現(xiàn)效率，形成遠超人類研究員的龐大專業(yè)知識獲取、學(xué)習(xí)、積累、甄別、交叉推理能力和速度的漸凍癥AI專家，助力科學(xué)研究、數(shù)據(jù)分析、靶點發(fā)掘以及合作藥物篩選等工作。

第二，持續(xù)推進更加廣泛的科研合作，堅定不移地全力投入科研合作，整合各方資源，匯聚全球智慧，共同攻克漸凍癥這一難關(guān)。加大基因、核酸藥物研發(fā)合作和投入，與世界頂級實驗室合作啟動基因編輯項目，驗證病因并開展個性化基因治療測試。

第三，開展更加全面的真實世界數(shù)據(jù)研究，深入挖掘患者數(shù)據(jù)背后的價值，為科研提供更精準的方向。

第四，繼續(xù)加大中醫(yī)藥合作，尤其通過循證醫(yī)學(xué)，真實世界療效輔以NFL、蛋白質(zhì)組學(xué)等分子生物指標相結(jié)合的科學(xué)評估體系，從持續(xù)進行的上萬次中醫(yī)藥治療中發(fā)掘有效治療組合，讓患者盡快受益。

第五，研發(fā)可快速復(fù)制到每個家庭的漸凍癥護理體系，讓數(shù)年抗爭大部分已經(jīng)病情中晚期的患者得到務(wù)實有效的護理照護。

第六，加大科研信息和藥研信息與病友的分享，讓更多病友更好地了解和參與。

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